Qu'est-ce que mutation (génétique) ?

Une mutation génétique désigne une modification ou une altération de la séquence de l'ADN d'un individu. Elle peut se produire de manière spontanée ou être provoquée par des agents mutagènes tels que les rayons ultraviolets, les produits chimiques ou certaines substances toxiques.

Les mutations génétiques peuvent être classées en différentes catégories selon leur impact sur le fonctionnement des gènes. Il existe des mutations silencieuses qui n'affectent pas la protéine codée par le gène, des mutations faux-sens qui modifient un acide aminé dans la protéine, des mutations non-sens qui créent un codon stop prématuré, ou encore des mutations par décalage du cadre de lecture où l'insertion ou la suppression d'une ou plusieurs bases change le cadre de lecture de la séquence génétique.

Certaines mutations génétiques peuvent entraîner des conséquences néfastes pour la santé. Elles peuvent causer des maladies génétiques héréditaires telles que la mucoviscidose, la drépanocytose, l'hémophilie, le syndrome de Marfan, la neurofibromatose, entre autres. Ces mutations se transmettent de génération en génération et sont souvent le résultat d'un défaut dans la copie de l'ADN lors de la reproduction cellulaire.

Cependant, toutes les mutations génétiques ne sont pas nécessairement négatives. Certaines peuvent conférer un avantage sélectif aux individus et jouer un rôle dans l'évolution des espèces. Par exemple, les mutations génétiques peuvent permettre à certains individus de mieux s'adapter à leur environnement en développant de nouvelles caractéristiques ou en renforçant des capacités existantes.

Les mutations génétiques peuvent être détectées et étudiées grâce à des techniques de séquençage de l'ADN. Ces avancées technologiques permettent de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents des maladies génétiques et d'ouvrir de nouvelles possibilités pour le développement de traitements personnalisés basés sur la correction des mutations.

En résumé, les mutations génétiques sont des altérations de l'ADN qui peuvent avoir des conséquences sur la santé ou jouer un rôle dans l'évolution des espèces. Elles sont à la fois sources de préoccupations médicales et fascinantes pour la recherche scientifique.

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